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【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zerem, Ayelet ; Haginoya, Kazuhiro ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷11期 1858-1869页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epileptic encephalopathy; X-linked; Intellectual disability;
【外文期刊】 Thomas, Quentin ; Gautier, Thierry ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1901-1911页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lehalle, Daphne ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷7期 479-488页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nambot, Sophie ; Masurel, Alice ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 830-837页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Gueneau, Lucie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 838-843页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alice,Masurel-Paulet ; Amélie,Piton ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷8期 2103-10页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Salima,El Chehadeh-Djebbar ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷11期 e1页 SCIMEDLINEBP
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