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            1. Exploring the potential role of disease-causing mutation in a gene desert: Duplication of noncoding elements 5'of GRIA3 is associated with GRIA3 silencing and X-linked intellectual disability

            【外文期刊】 Bonnet,C. ; Masurel-Paulet,A. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 355-358页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duplication; GRIA3; Intellectual disability;

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            2. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia

            【外文期刊】 Thevenon, J. ; Duplomb, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 509-517页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ciliopathy; exome sequencing; IFT57;

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            3. Autosomal recessive mutations in THOC6 cause intellectual disability: syndrome delineation requiring forward and reverse phenotyping

            【外文期刊】 Amos, J. S. ; Huang, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 92-99页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Beaulieu; Boycott; Innes syndrome;

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            4. 3q27.3 microdeletional syndrome: A recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

            【外文期刊】 Thevenon,J. ; Callier,P. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2014年51卷1期 21-27页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions including TRPM1: A differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis

            【外文期刊】 Masurel-Paulet,A. ; Drumare,I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1537-1544页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Electroretinogram; Homozygous 15q13.3 deletion; TRPM1;

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            6. Homozygous SMN1 exons 1-6 deletion: Pitfalls in genetic counseling and general recommendations for spinal muscular atrophy molecular diagnosis

            【外文期刊】 Thauvin-Robinet,C. ; Drunat,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1735-1741页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Deletion intron 6; Genetic counseling; SMN1;

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            7. What can we learn from old microdeletion syndromes using array-CGH screening?

            【外文期刊】 Mosca-Boidron,A.L. ; Bouquillon,S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷1期 41-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Array-CGH; Microdeletion syndromes; Modifier genes;

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            8. Changing facial phenotype in Cohen syndrome: Towards clues for an earlier diagnosis

            【外文期刊】 ElChehadeh-Djebbar,S. ; Blair,E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷7期 736-742页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 changing phenotype; Cohen syndrome; facial phenotype;

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            9. Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders

            【外文期刊】 Mau-Them, Frederic Tran ; Moutton, Sebastien ; 等 2020年139卷11期 1381-1390页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type i interferon signaling

            【外文期刊】 Rice,G.I. ; DelToroDuany,Y. ; 等 《Nature Genetics》 2014年46卷5期 503-509页 SCISCIEMEDLINE

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