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【外文期刊】 Matheus V M B,Wilke ; Myra,Wick ; 等 《Genes》 2024年15卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 LMNA; atypical progeroid syndrome; case report;
【外文期刊】 Matheus V M B,Wilke ; Bibiana M,Oliveira ; 等 《Journal of medical case reports》 2022年16卷1期 4页
【关键词】 Case report; Dysmorphic features; Epilepsy;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Zackary M,Herbst ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷2期 162-167页
【关键词】 arylsulfatase A; metachromatic leukodystrophy; prenatal analysis;
【外文期刊】 Matheus V M B,Wilke ; Lisa,Schimmenti ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷12期 e2271页
【关键词】 PIK3R1 gene; vascular abnormalities; vascular overgrowth;
【外文期刊】 Matheus V M B,Wilke ; Alícia D,Dornelles ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 103页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gaucher disease; Non-motor symptoms; Parkinson’s disease;
【外文期刊】 Matheus V M B,Wilke ; Eva,Morava-Kozicz ; 等 《BMC rheumatology》 2022年6卷1期 54页
【关键词】 Case report; VEXAS syndrome; Variant allele frequency;
【外文期刊】 Matheus V M B,Wilke ; Eric W,Klee ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 216页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnostic yield; Exome; Gene panels;
【外文期刊】 Wilke, Matheus V. M. B. ; Dorneles, Alicia D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S153-S153页 SCISCIEMEDLINE
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