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【外文期刊】 Amandine,Baurand ; Sylvie,Falcon-Eicher ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷2期 531-536页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1C;Timothy syndrome;long-QT;
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【外文期刊】 Bertrand,Isidor ; Carmen,Capito ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2009年94卷9期 3467-71页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Antoine,Babuty ; Pierre,Boisseau ; 等 《British journal of haematology》 2019年186卷1期 157-159页SCIMEDLINEBP
【关键词】 platelet disorders;platelet function;platelet genetic diseases;
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【外文期刊】 Pierre,Boisseau ; Marie C,Bene ; 等 《British journal of haematology》 2018年180卷5期 750-752页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANO6;Anoctamin 6;Scott syndrome;
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【外文期刊】 Godin, Ophelia ; Leboyer, Marion ; 等 《The journal of clinical psychiatry》 2018年79卷6期 17m12007-17m12007页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Dylan,Da Cunha ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3770-3775页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANVAS;RFC1;cerebellar ataxia;
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【外文期刊】 Veyradier, Agnes ; Boisseau, Pierre ; 等 《Medicine.》 2016年95卷11期 art. no. e3038-art. no. e3038页SCISCIEMEDLINE
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