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【外文期刊】 Abela, Lucia ; Simmons, Luke ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷1期 131-137页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Allegri, Gabriella ; Deplazes, Sereina ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年464卷 236-243页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OTC;GC-MS;Dried blood spots;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lucienne, Marie ; Aguilar-Pimentel, Juan Antonio ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2020年1866卷3期 SCISCIE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cha, Elaine ; Mathis, Noah J. ; 等 2022年19卷4期 542-551页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Forny, Patrick ; Schumann, Anke ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷39期 20563-20573页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amino acid;ammonia;enzyme mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Plecko, Barbara ; Zweier, Markus ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 809-814页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mathis, Deborah ; Abela, Lucia ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷5期 733-741页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Klinke, Glynis ; Rohrbach, Marianne ; 等 《Clinical Biochemistry》 2015年48卷9期 596-602页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mathis, Deborah ; Beese, Karin ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1102-1111页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antiquitin deficiency;differential diagnosis;inborn errors of metabolism;
- 概要：
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