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【外文期刊】 Acquaviva, Fabio ; Sana, Maria Elena ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 231-238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Smith-Magenis syndrome; RAI1; 17p11.2;
【外文期刊】 Kodra, Yllka ; Minelli, Giada ; 等 《Journal of public health》 2019年41卷1期 46-54页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary haemorragic telangiectasia; hospital discharges; Huntington disease;
【外文期刊】 Passamonti, Francesco ; Romano, Alessandra ; 等 《British Journal of Haematology》 2021年195卷3期 371-377页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Covid-19; SARS-CoV-2; leukemia;
【外文期刊】 Terracciano, Alessandra ; De Bernardi, Margherita Lucia ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2023年23卷9期 1235-1239页 MEDLINE
【关键词】 X-linked hypophosphatemia; vitamin D resistant rickets; dominant X-linked inheritance;
【外文期刊】 Antonio,Vitale ; Valeria,Caggiano ; 等 《Seminars in arthritis and rheumatism》 2024年66卷 152430页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AIDA network VEXAS registry; Autoinflammatory diseases; Myelodysplastic syndrome;
【外文期刊】 Tara L,Wenger ; Margaret,Harr ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷10期 2557-66页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHARGE syndrome; Mowat-Wilson syndrome; craniosynostosis;
【外文期刊】 Donato,Gemmati ; Alessia,Ongaro ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2004年13卷5期 787-94页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Frank L,van de Veerdonk ; Giorgia,Renga ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2022年132卷2期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autophagy; Fungal infections; Infectious disease;
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