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            1. First Evidence of Smith-Magenis Syndrome in Mother and Daughter Due to a Novel RAI mutation

            【外文期刊】 Acquaviva, Fabio ; Sana, Maria Elena ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 231-238页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Smith-Magenis syndrome; RAI1; 17p11.2;

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            2. The Italian National Rare Diseases Registry: a model of comparison and integration with Hospital Discharge Data

            【外文期刊】 Kodra, Yllka ; Minelli, Giada ; 等 《Journal of public health》 2019年41卷1期 46-54页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hereditary haemorragic telangiectasia; hospital discharges; Huntington disease;

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            3. COVID-19 elicits an impaired antibody response against SARS-CoV-2 in patients with haematological malignancies

            【外文期刊】 Passamonti, Francesco ; Romano, Alessandra ; 等 《British Journal of Haematology》 2021年195卷3期 371-377页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Covid-19; SARS-CoV-2; leukemia;

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            4. A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets

            【外文期刊】 Terracciano, Alessandra ; De Bernardi, Margherita Lucia ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2023年23卷9期 1235-1239页 MEDLINE

            【关键词】 X-linked hypophosphatemia; vitamin D resistant rickets; dominant X-linked inheritance;

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            5. Secondary infections worsen the outcome of COVID-19 in patients with hematological malignancies: A report from the ITA-HEMA-COV. oa

            【外文期刊】 Patrizia,Zappasodi ; Chiara,Cattaneo ; 等 《Hematological oncology》 2022年40卷5期 846-856页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19; hematological malignancies; outcome;

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            6. A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets. oa

            【外文期刊】 Alessandra,Terracciano ; Margherita Lucia,De Bernardi ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2023年23卷9期 1235-1239页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FGF23; X-linked hypophosphatemia; dominant X-linked inheritance;

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            7. Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Francesca,Di Candia ; Paolo,Fontana ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷1期 171-187页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autoimmunity; Brain anomalies; Kabuki syndrome;

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            8. SARS-CoV-2 infection in patients with chronic lymphocytic leukemia: The Italian Hematology Alliance on COVID-19 cohort. oa

            【外文期刊】 Michele,Merli ; Isacco,Ferrarini ; 等 《Hematological oncology》 2023年41卷1期 128-138页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BTK inhibitors; COVID-19; SARS-CoV-2;

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            9. Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients

            【外文期刊】 Zollino, Marcella ; Marangi, Giuseppe ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷12期 804-814页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity

            【外文期刊】 Cellini, Elena ; Vetro, Annalisa ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷6期 909-918页 SCISCIEMEDLINE

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