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【外文期刊】 Lines, Matthew A. ; Ito, Yoko ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷9期 1049-1054页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bindesboll, Christian ; Fan, Qiong ; 等 《Journal of Lipid Research》 2015年56卷4期 771-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 lipid metabolism; insulin; glucose;
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Marcadier, Julien L. ; Boland, Margaret ; 等 《Canadian Medical Association Journal: Journal de l'Association Medicale Canadienne》 2015年187卷2期 102-107页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lahrouchi, Najim ; Postma, Alex V. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2021年131卷5期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marshall, Christian R. ; Howrigan, Daniel P. ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷1期 27-35页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Evensen, Line H. ; Folsom, Aaron R. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2021年19卷7期 1718-1728页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blood coagulation; fibrinolysis; inflammation;
【外文期刊】 Beauchamp, Marie-Claude ; Djedid, Anissa ; 等 2021年30卷9期 739-757页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; U5 SNRNP; HAPLOINSUFFICIENCY;
【外文期刊】 Glinton, Kevin E. ; Benke, Paul J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 309-316页 SCISCIEMEDLINE
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