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【外文期刊】 Berkovic, Samuel F. ; Dixon-Salazar, Tracy ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 275-281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ernst, Michelle E. ; Baugh, Evan H. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷7期 E103-E109页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 casein kinase II; CK2; generalized epilepsy;
【外文期刊】 Jordana L,Graifman ; Natalie C,Lippa ; 等 《Epilepsia》 2023年64卷4期 986-997页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical decision-making; genetic testing; medical management;
【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 F Kyle,Satterstrom ; Jack A,Kosmicki ; 等 《Cell》 2020年180卷3期 568-584.e23页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maureen S,Mulhern ; Constance,Stumpel ; 等 《Annals of neurology》 2018年84卷5期 788-795页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Xin,Bi ; Maureen S,Mulhern ; 等 《Genes》 2023年14卷9期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3′ UTR deletion; FBXO28; brain abnormalities;
【外文期刊】 Beth R,Sheidley ; Jennifer,Malinowski ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷2期 375-387页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CGH/CMA; clinical and/or personal utility; exome sequencing;
【外文期刊】 Paige M,Siper ; Mikaela A,Rowe ; 等 《Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry》 2022年61卷4期 565-574.e1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Phelan-McDermid syndrome; autism spectrum disorder; transient VEP;
【外文期刊】 Nora I,Strom ; Zachary F,Gerring ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
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