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【外文期刊】 Michelangelo,Mancuso ; Piervito,Lopriore ; 等 2024年271卷2期 835-840页
【关键词】 Europe;European Reference Networks;Mitochondrial diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Louis S,Matza ; Katie D,Stewart ; 等 《The European journal of health economics : HEPAC : health economics in prevention and care》 2024年25卷8期 1437-1448页MEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency;Pediatric utility;Rare disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Roberto,Giugliani ; Antonio,Gonzalez-Meneses ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 189页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lysosomal storage disease;MPS VII;Mucopolysaccharidosis VII;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maurizio,Scarpa ; David,Begley ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷3期 435-6页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Davide,Grisafi ; Martina,Piccoli ; 等 《Stem cells and development》 2008年17卷5期 953-62页SCIMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Joseph,Muenzer ; Jaco,Botha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2025年146卷4期 109284页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 J Edmond,Wraith ; Maurizio,Scarpa ; 等 《European journal of pediatrics》 2008年167卷3期 267-77页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Martina,Bon ; Andrea,Dardis ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年37卷 101010页
- 概要：
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