换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 31
- 5
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Lansdon, Lisa A. ; Cadieux-Dion, Maxime ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2021年23卷5期 651-657页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lansdon, Lisa A. ; Cadieux-Dion, Maxime ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2022年68卷9期 1177-1183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing; clinical laboratory genetics; human reference genome;
【外文期刊】 Anna,Corradi ; Manuela,Fadda ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷1期 90-103页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Illja J,Diets ; Roos,van der Donk ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 758-766页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maxime,Cadieux-Dion ; Susan,Hughes ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷5期 1515-1518页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Nager syndrome; SF3B4; acrofacial dysostosis;
【外文期刊】 Isabelle,Thiffault ; Maxime,Cadieux-Dion ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1505-1516页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autism spectrum disorders; gene curation; gene of unknown clinical significance;
【外文期刊】 Fadi F,Hamdan ; Candace T,Myers ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 664-685页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maxime,Cadieux-Dion ; Emily,Farrow ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷2期 136-141页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lisa A,Lansdon ; Maxime,Cadieux-Dion ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2021年23卷5期 651-657页 SCIMEDLINEBP
加载中...
