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【外文期刊】 May,Flowers ; Alexa,Dickson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年140卷3期 107668页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ACADVL; ClinGen; Pathogenicity;
【外文期刊】 Serkan,Akin ; Chitra,Hosing ; 等 《Blood advances》 2022年6卷7期 2267-2274页
【外文期刊】 Shruthi,Mohan ; Shannon,McNulty ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2024年11卷9期 2268-2276页
【外文期刊】 Ang,Li ; Jennifer,La ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2023年41卷16期 2926-2938页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Shruthi,Mohan ; Shannon,McNulty ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 ClinGen; LGMD; gene-disease validity;
【外文期刊】 Rebelo, Adriana ; Bis-Brewer, Dana ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 423-424页
【关键词】 CMT; ClinGen; disease genes;