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【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Fradin, Melanie ; Collet, Corinne ; 等 《Joint, bone, spine :》 2017年84卷1期 87-90页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cospain, Auriane ; Schaefer, Elise ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 732-739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypotonia; intellectual disability; language development disorders;
【外文期刊】 Plaisancie, Julie ; Collet, Corinne ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷4期 353-358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Boston-type craniosynostosis; coloboma; eye development;
【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 death; sudden; defibrillators;
【外文期刊】 Verheije, Rosalind ; Kupchik, Gabriel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷2期 278-290页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geoffron, Sophie ; Habib, Walid Abi ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷7期 2436-2446页 SCISCIEMEDLINE
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