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【外文期刊】 Giovanna,De Michele ; Daniele,Galatolo ; 等 2022年269卷3期 1476-1484页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinocerebellar ataxia type 14;PRKCG;NGS targeted resequencing panel;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alessandro,Vaisfeld ; Giorgia,Bruno ; 等 《Genes》 2021年12卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 McLeod syndrome;VPS13A gene;XK gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Diego,Lopergolo ; Alessia,Bargagli ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2024年158卷 56-58页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sara,Satolli ; Salvatore,Rossi ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷12期 7650-7651页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Melissa,Barghigiani ; Giovanna,De Michele ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷10期 5431-5435页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Sara,Satolli ; Salvatore,Rossi ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷8期 5478-5488页SCIMEDLINEBP
【关键词】 FGF14;SCA27B;Spinocerebellar ataxia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Federica,Ginanneschi ; Angelica,D'Amore ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2020年41卷3期 699-703页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hereditary spastic paraparesis;KIAA0196;Literature review;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Deborah,Tolomeo ; Anna,Rubegni ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷8期 543-546页SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA;genetics;sequence analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lorenzo,Cipriano ; Nunzio,Setola ; 等 《Genes》 2025年16卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 brain-derived tau;fluid biomarkers;hereditary spastic paraplegia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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