换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 88
- 6
- 5
- 5
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Andriola, Mary ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1235-1243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 globoid cell leukodystrophy; Krabbe disease; newborn screening;
【外文期刊】 Breilyn, Margo Sheck ; Wasserstein, Melissa P. ; 《The Journal of pediatrics》 2021年228卷 189-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Martinelli, Simone ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Caggana, Michele ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 631-640页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 newborn screening; pilot newborn screen; lysosomal storage disorders;
【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Jones, Simon A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷1/2期 88-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Olipudase alfa; Recombinant human acid sphingomyelinase; Dose escalation;
【外文期刊】 Odgis, Jacqueline A. A. ; Gallagher, Katie M. M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 699-710页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome sequencing; genomic medicine; mosaicism;
【外文期刊】 Cassiman, David ; Cappellini, Maria Domenica ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S29-S29页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomas, Janet A. ; Longo, Nicola ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 364-365页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Donohue, Katherine E. ; Dolan, Siobhan M. ; 等 《Patient education and counseling》 2021年104卷8期 2073-2079页
【外文期刊】 Thurberg, Beth L. ; Diaz, George A. ; 等 2020年131卷1/2期 245-252页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Enzyme replacement therapy; Niemann-Pick disease type B; Lysosomal storage disease;
加载中...
