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【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hannah-Shmouni, Fady ; Cruz, Vivian ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1411-1415页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CD320; cobalamin; transcobalamin receptor defect;
【外文期刊】 Kuseyri Hubschmann, Oya ; Mohr, Alexander ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1070-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited neurotransmitter disorders; monoamines; MRI;
【外文期刊】 Costain, Gregory ; Cordeiro, Dawn ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2019年418卷 291-310页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Targeted next-generation sequencing panels for epilepsy; Whole exome sequencing; Epilepsy;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Bruun, Theodora U. J. ; DesRoches, Caro-Lyne ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2018年73卷10期 564-565页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Afroze, Bushra ; Mercimek-Andrews, Saadet ; 《The Canadian journal of neurological sciences.》 2020年47卷2期 280-282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 deficiency; PYCR2; Microcephaly;
【外文期刊】 Khaikin, Yannay ; Sidky, Sarah ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷3期 369-379页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAMT deficiency; Seizure; Creatine therapy;
【外文期刊】 Taila,Hartley ; Deborah,Marshall ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 101012页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical validity; Exome sequencing; Health care system;
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