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【外文期刊】 Ting,J. ; Hochwald,O. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 708-709页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blueberry muffin rash;Hyperparathyroidism;Mucolipidosis type II;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 vanKarnebeek,C.D.M. ; Hartmann,H. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 335-344页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Cordeiro,D. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2014年18卷6期 741-746页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tran,C. ; Hewson,S. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷2期 262-265页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Salomons,G.S. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷1期 133-137页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arginine-restricted diet;creatine therapy;GAMT deficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rupps,R. ; Hukin,J. ; 等 《Journal of child neurology》 2013年28卷11期 1500-1504页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FA2H;hereditary spastic paraplegia;HSP;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Sinclair,G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 433-437页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Donner,E.J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷1/2期 197-197页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALDH7A1;Alpha-aminoadipic acid semialdehyde;Pipecolic acid;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Dunbar,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 155-158页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Al-Thihli,K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷2期 251-252页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creatine deficiency disorders;Creatine kinase;Treatment;
- 概要：
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