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【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huemer, Martina ; Kozich, Viktor ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1007-1019页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ina,Knerr ; Roberto,Colombo ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 809-817页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCAT2; autism spectrum disorder; branched-chain amino acids;
【外文期刊】 Vega, Ana I. ; Medrano, Celia ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1037-1043页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical exome sequencing; glycogen storage disease; massive parallel sequencing;
【外文期刊】 Perez, Belen ; Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷2期 239-248页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antiquitin protein; Splicing mutation; Antisense therapy;
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