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【外文期刊】 Kuht, Helen J. ; Han, Jinu ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷18期 2989-3002页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomas, Mervyn George ; Maconachie, Gail ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuht, Helen J. ; Maconachie, Gail D. E. ; 等 《Ophthalmology》 2022年129卷6期 708-718页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Foveal hypoplasia; Genetics; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Frank A,Proudlock ; Michael,Hisaund ; 等 《Lancet (London, England)》 2024年404卷10470期 2421-2422页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mervyn G,Thomas ; Gail D E,Maconachie ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷5期 SCIMEDLINE
【关键词】 congenital cranial dysinnervation disorders; congenital fibrosis of extraocular muscles; development;
【外文期刊】 Sohaib R,Rufai ; Michael,Hisaund ; 等 《BMJ open》 2021年11卷8期 e046935页 SCIMEDLINE
【关键词】 neuro-ophthalmology; neurological oncology; paediatric neurology;
【外文期刊】 Frank A,Proudlock ; Michael,Hisaund ; 等 《Lancet (London, England)》 2024年403卷10438期 1766-1778页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mervyn G,Thomas ; Gail D E,Maconachie ; 等 《The British journal of ophthalmology》 2020年104卷4期 547-550页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CFEOM; TUBB3; congenital fibrosis of extraocular muscles;
【外文期刊】 Helen J,Kuht ; Kevin A,Thomas ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2021年41卷3期 e293-e296页 SCIMEDLINE
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