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【外文期刊】 Dorota,Gruber ; Michele,Lloyd-Puryear ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2022年190卷2期 197-205页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 duchenne muscular dystrophy; dystrophinopathy; female carrier;
【外文期刊】 Bin,Chen ; Catherine D,O' Connell ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2005年7卷8期 534-49页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andreas,Giannakou ; Robert J,Sicko ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷12期 2760-2767页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosome 16; congenital heart defects; copy number variants;
【外文期刊】 Joseph J,Orsini ; Mark A,Morrissey ; 等 《Clinical biochemistry》 2009年42卷9期 877-84页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Xiuling,Zhang ; Ying,Chen ; 等 《Drug metabolism and disposition: the biological fate of chemicals》 2003年31卷9期 1081-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Carlos A,Saavedra-Matiz ; Paola,Luzi ; 等 《Journal of neuroscience research》 2016年94卷11期 1076-83页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GALC; galactocerebrosidase; globoid cell leukodystrophy;
【外文期刊】 Denise M,Kay ; Colleen F,Stevens ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷8期 1296-1302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Recommended Uniform Screening Panel (RUSP); SMN1; carrier screening;
【外文期刊】 Melissa,Pearce ; Erin,Dauerer ; 等 《European journal of pediatrics》 2017年176卷1期 121-129页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 17α-Hydroxyprogesterone; Congenital adrenal hyperplasia; Newborn screening;
【外文期刊】 Melissa,Pearce ; Lenore,DeMartino ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2016年7卷 1-7页
【关键词】 17α-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Georgianne L,Arnold ; Carlos A,Saavedra-Matiz ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷3期 263-8页 SCIMEDLINECABP
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