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【外文期刊】 Bi, Yiling ; Might, Matthew ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2017年27卷13期 2962-2966页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NGLY1;endo-beta-N-Acetylglucosaminidase (ENGase) inhibitors;Drug repurposing;
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【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
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【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 East, Kelly M. ; Kelley, Whitley V. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 777-781页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Lambertson, Katherine F. ; Damiani, Stephen A. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 965-973页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 patient-led matchmaking;whole-genome sequencing;whole-exome sequencing;
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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
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【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Cannon, Ashley ; McMillan, Olivia ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 434-442页SCISCIEMEDLINE
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