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【外文期刊】 Stolz, Jacob R. ; Foote, Kendall M. ; 等 2021年108卷9期 1692-1709页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MOSSY-FIBER SYNAPSES; GLUTAMATE-RECEPTOR-6 GENE; LURCHER MUTATION;
【外文期刊】 Steele, Jacqueline L. ; Morrow, Michelle M. ; 等 2022年126卷 65-73页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PLXNA3; Plexin; Semaphorin;
【外文期刊】 Franken, Gijs A. C. ; Mueller, Dominik ; 等 2021年42卷4期 473-486页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNNM2; HSMR; hypomagnesemia;
【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 Jobling, Rebekah K. ; Assoum, Mirna ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷6期 1505-1517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar atrophy; PMPCA; mitochondrial processing peptidase;
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