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【外文期刊】 DiStefano, Marina T. ; Hemphill, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2239-2247页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene curation; ClinGen; deafness;
【外文期刊】 Seco, Celia Zazo ; Serrao de Castro, Luciana ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷5期 647-660页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Villalon Villarroel, Concepcion ; Garcia-Galloway, Eva ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S124-S124页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sara,Fañanas-Baquero ; Matías,Morín ; 等 《Frontiers in genome editing》 2023年5卷 1104666页
【关键词】 CRISPR/Cas9; allele specificity; point mutation;
【外文期刊】 María,Tarilonte ; Matías,Morín ; 等 《Frontiers in genetics》 2018年9卷 479页
【关键词】 PAX6; aniridia; microphthalmia;
【外文期刊】 Jaime,Gallo-Terán ; Carmelo,Morales-Angulo ; 等 《Medicina clinica》 2003年121卷6期 216-8页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Saint T,Cervera ; Carlos,Rodríguez-Martín ; 等 《Cancers》 2021年13卷15期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRISPR/Cas9; EWSR1–FLI1; Ewing sarcoma;
【外文期刊】 Amina,Al Yassin ; Felice,D'Arco ; 等 《Genes》 2019年10卷7期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FGF3; LAMM syndrome; and microdontia;
【外文期刊】 Silvia,Modamio-Hoybjor ; Angeles,Mencia ; 等 《American journal of human genetics》 2007年80卷6期 1076-89页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Matías,Morín ; Keith E,Bryan ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷16期 3075-89页 SCIMEDLINECABP
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