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【外文期刊】 Shiraishi, Hideaki ; Yamada, Kenji ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 214-219页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bezafibrate; Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; VLCADD;
【外文期刊】 Ishige, Mika ; Fuchigami, Tatsuo ; 等 《Pediatric neurosurgery》 2017年52卷1期 46-50页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glutaric acidemia type 1; Glutaric aciduria type 1; Subdural hemorrhages;
【外文期刊】 Hiroto,Maeda ; Kaori,Hayashi ; 等 《The Journal of veterinary medical science》 2018年80卷10期 1490-1494页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cat; lower urinary tract disease; matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry;
【外文期刊】 Kenji,Yamada ; Hideaki,Shiraishi ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 55-63页
【关键词】 Bezafibrate; Carnitine palmitoyltransferase-II (CPT-2) deficiency; Clinical trial;
【外文期刊】 Yuka,Aoyama ; Toshiyuki,Yamamoto ; 等 《International journal of molecular medicine》 2015年35卷6期 1554-60页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yuichi,Kondo ; Hiromi,Usui ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2013年424卷 19-21页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AGL; Glycogen storage disease type III; Liver cirrhosis;
【外文期刊】 Masatoshi,Matsunami ; Akira,Ishiguro ; 等 《Pediatric transplantation》 2015年19卷3期 E70-4页 SCIMEDLINE
【关键词】 domino liver transplantation; maple syrup urine disease; neonatal purpura fulminans;
【外文期刊】 Masaaki,Mori ; Shinichi,Watabe ; 等 《BMC pediatrics》 2021年21卷1期 106页 SCIMEDLINE
【关键词】 Airway stenosis; Congenital esophageal atresia; Efficacy;
【外文期刊】 Yoshitami,Sanayama ; Hironori,Nagasaka ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年103卷3期 220-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Erika,Ogawa ; Mika,Ishige ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2016年58卷8期 778-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 acute encephalopathy; biotin deficiency; carnitine deficiency;