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【外文期刊】 Fiorillo,C. ; Brisca,G. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2013年430卷1期 241-244页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adipose triglyceride lipase; HyperCKemia; Lipid storage myopathy;
【外文期刊】 Gauchotte,G. ; Wissler,M.-P. ; 等 《International journal of legal medicine》 2013年127卷5期 957-965页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Askew, G.N. ; Formenti, F. ; 等 《Proceedings of the Royal Society. Biological sciences》 2012年279卷1729期 640-644页
【关键词】 Biomechanics; Energetics; Locomotion;
【外文期刊】 Scala, Marcello ; Brigati, Giorgia ; 等 《Neurogenetics》 2019年20卷3期 165-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Neuroimaging; Elongation factor;
【外文期刊】 Fiorillo, C. ; Moro, F. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷4期 e19-e21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar hypoplasia; distal SMA;
【外文期刊】 Butini, S. ; Brindisi, M. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2012年55卷15期 6898-6915页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Covone, A. E. ; Fiorillo, C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷2期 182-185页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autophagy; exome; missense variant;
【外文期刊】 Di Santo, R. ; Costi, R. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2012年55卷19期 8538-8548页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fiorillo,C. ; Moro,F. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷3期 298-302页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Traverso,M. ; Assereto,S. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2013年439卷3期 369-372页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cataract; FAM126A gene; Myelination;
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