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【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 137-137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martinez-Falero, Beatriz Suarez ; Koutalopoulou, Anastasia ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2022年47卷12期 2342-2345页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Mira,Kharbanda ; Amanda,Hunter ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷5期 233-238页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Arrhythmias; Cardiomyopathy; Genetics;
【外文期刊】 Mira,Kharbanda ; Daniela T,Pilz ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷2期 130-135页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CTNNB1; Intellectual disability; Microcephaly;
【外文期刊】 Beth,Kirk ; Mira,Kharbanda ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2020年160卷4期 185-192页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 11q; Candidate genes; Phenotype;
【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Sébastien,Moutton ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101283页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARID1A; ARID1B; BAF complex;
【外文期刊】 Joe,Rainger ; Davut,Pehlivan ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷6期 915-23页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Katherine,Hawton ; Louise,Galloway ; 等 《Archives of disease in childhood. Education and practice edition》 SCIMEDLINE
【关键词】 Endocrinology; Genetics; Nephrology;
【外文期刊】 Raphael,Carapito ; Ekaterina L,Ivanova ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷2期 319-330页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ZMIZ1; intellectual disability; neurodevelopmental disorder;
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