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【外文期刊】 Reuter, Miriam S. ; Walker, Susan ; 等 《Canadian Medical Association Journal: Journal de l'Association Medicale Canadienne》 2018年May.期 E126-E136页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷1期 97-109页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reuter, Miriam S. ; Sass, Joern Oliver ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3162-3169页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HIBCH deficiency; valine metabolism; Leigh-like hyperintensities;
【外文期刊】 Miriam S,Reuter ; Jörn Oliver,Sass ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷12期 3162-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HIBCH deficiency; Leigh-like hyperintensities; mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Kaitlin J,Stanley ; Kelsey J,Kalbfleisch ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷7期 795-803页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Livia O,Loureiro ; Jennifer L,Howe ; 等 《NPJ genomic medicine》 2021年6卷1期 91页
【外文期刊】 Brett,Trost ; Bhooma,Thiruvahindrapuram ; 等 《Cell》 2022年185卷23期 4409-4427.e18页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 autism spectrum disorder; copy-number variation; neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Roozbeh,Manshaei ; Daniele,Merico ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 957页
【关键词】 FLT4; NOTCH1; heart disease;
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