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【外文期刊】 Boyle, Lia ; Wamelink, Mirjam M. C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷6期 1235-1242页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Pop, Ana ; Smith, Desiree E. C. ; 等 2020年130卷3期 172-178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALDH5A1; Gamma-hydroxybutyric aciduria; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency;

【外文期刊】 Stincone, Anna ; Prigione, Alessandro ; 等 《Biological reviews》 2015年90卷3期 927-963页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 pentose phosphate pathway; glycolysis; glucose 6-phosphate dehydrogenase;

【外文期刊】 van de Kamp, Jiddeke M. ; Bokenkamp, Arend ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acetylcysteine; autistic disorder; cholesterol;

【外文期刊】 Yvette G T,Loeffen ; Nathalie,Biebuyck ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2012年27卷8期 3224-7页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 S,Balasubramaniam ; Mirjam M C,Wamelink ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2011年52卷1期 113-6页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Ana,Pop ; Desirée E C,Smith ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷3期 172-178页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ALDH5A1; GABA catabolism; Gamma-hydroxybutyric aciduria;

【外文期刊】 Yoav,Zehavi ; Hanna,Mandel ; 等 《Metabolic brain disease》 2019年34卷2期 557-563页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal recessive; D-glycerate kinase enzyme; D-glyceric aciduria;

【外文期刊】 Wafaa,Eyaid ; Talal,Al Harbi ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷6期 997-1004页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Eevi,Kaasinen ; Elisa,Rahikkala ; 等 《European journal of medical genetics》 2014年57卷10期 543-51页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal recessive; Consanguineous family; Homozygosity mapping;