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【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Shiina, Masaaki ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Hamanaka, Kohei ; 等 《Human mutation》 2021年42卷1期 66-76页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autistic features; CELF2; de novo variant;
【外文期刊】 Suzuki, Toshifumi ; Behnam, Mahdiyeh ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷4期 425-430页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyamoto, Sachiko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷12期 1189-1192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Negishi, Yutaka ; Aoki, Yusuke ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷7期 804-808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN8A; Ictal asystole; Cardiac pacemaker;
【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷9期 727-734页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷9期 E121-E128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KCNT1; De novo mutation; Epilepsy of infancy with migrating focal seizures;
【外文期刊】 Saitsu, Hirotomo ; Yamashita, Sumimasa ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷12期 687-690页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyatake, Satoko ; Schneeberger, Sacha ; 等 《Annals of neurology》 2018年84卷6期 843-853页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Tanaka, Taihei ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷12期 1185-1187页 SCISCIEMEDLINE
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