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【外文期刊】 Al-Mayouf, Sulaiman M. ; AlTassan, Ruqaiah S. ; 等 《Clinical rheumatology》 2020年39卷11期 3511-3515页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phosphatase and tensin homolog; Systemic lupus erythematous; Transaldolase deficiency;
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 879-879页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Patel, Nisha ; Aldahmesh, Mohammed A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷6期 554-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; exome; gene panel;
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1182-1201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 AlOwain, Mohammed ; Khalifa, Ola Ali ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷4期 313-322页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Methylmalonic acidemia; metabolic disorder; methylmalonyl-CoA;
【外文期刊】 Abeer E,Mustafa ; Tariq,Faquih ; 等 《Genes》 2018年9卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AmpliSeq Inherited Disease Panel; Saudi Human Genome Program database; gene panel;
【外文期刊】 Mazhor,Aldosary ; Maysoon,Alsagob ; 等 《Cells》 2022年11卷19期
【关键词】 RTN4IP1; age of variant; encephalopathy;
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