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【外文期刊】 Kumari, Kalpana ; Sharma, Mehar C. ; 等 《Annals of diagnostic pathology》 2020年46卷 SCIEMEDLINE
【关键词】 Focal cortical dysplasia; Mammalian target of rapamycin; Epilepsy;
【外文期刊】 Dhar, Mahesh S. ; Asokachandran, Vivekanand ; 等 《Journal of Medical Virology》 2021年93卷7期 4152-4155页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Priyanka,Khandelwal ; Aditi,Joshi ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2023年38卷8期 2659-2668页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Next-generation sequencing; Alternate complement pathway; DEAP-HUS;
【外文期刊】 Polavarapu, Kiran ; Mathur, Aradhna ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 271-285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle disease; Limb girdle muscular dystrophy-congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS); Neuromuscular disorders;
【外文期刊】 Ienca, R. ; Al Jarallah, Mohammed ; 等 2020年30卷9期 3354-3362页
【外文期刊】 du Plessis, Lissinda H. ; Marais, Etienne B. ; 等 《Current pharmaceutical biotechnology》 2014年15卷7期 659-672页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Siddiqui, Shahyan ; Polavarapu, Kiran ; 等 2022年9卷1期 95-109页
【关键词】 GMPPB; congenital myasthenic syndrome; limb-girdle muscular dystrophy;
【外文期刊】 Narang, Ankita ; Uppilli, Bharathram ; 等 2020年41卷11期 1833-1847页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ClinVar variants; database; high-throughput genotyping;
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