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【外文期刊】 Molly M,Crenshaw ; Caitlyn R,Owens ; 等 《Pediatric quality & safety》 e482页
【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;
【外文期刊】 Ioannis G,Koutlas ; Ana-Lia,Anbinder ; 等 《HGG advances》 2020年1卷1期 100009页
【关键词】 PIK3CA; face; oral mucosa;
【外文期刊】 Molly M,Crenshaw ; Cara G,Goerlich ; 等 《Journal of pediatric orthopedics》 2018年38卷3期 e138-e144页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Molly M,Crenshaw ; Mariana L,Meyers ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷10期 2571-2577页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GPC6; omodysplasia; rhizomelic shortening;
【外文期刊】 Ioannis G,Koutlas ; Ana-Lia,Anbinder ; 等 《HGG advances》 2022年3卷1期 100062页
【外文期刊】 Christie G,Turin ; Molly M,Crenshaw ; 等 《Endocrine oncology (Bristol, England)》 2022年2卷1期 R65-R77页
【关键词】 hereditary genetics; hereditary syndromes; paraganglioma;
【外文期刊】 Jennifer J,Johnston ; Monica Y,Sanchez-Contreras ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷3期 465-74页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Neera R,Nathan ; Rachna,Patel ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2018年78卷4期 725-732页 SCIMEDLINE
【关键词】 AKT1; Proteus syndrome; cerebriform connective tissue nevus;
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