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            1. Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum

            【外文期刊】 Holder-Espinasse, Muriel ; Jamsheer, Aleksander ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 525-534页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

            【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Normal intelligence and social interactions in a male patient despite the deletion of NLGN4X and the VCX genes.

            【外文期刊】 Fanny,Mochel ; Chantal,Missirian ; 等 《European journal of medical genetics》 68-73页 SCIMEDLINEBP

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            4. Not all floating-harbor syndrome cases are due to mutations in exon 34 of SRCAP.

            【外文期刊】 Carine,Le Goff ; Clémentine,Mahaut ; 等 《Human mutation》 2013年34卷1期 88-92页 SCIMEDLINEBP

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            5. The power of high-resolution non-targeted array-CGH in identifying intragenic rearrangements responsible for Cohen syndrome.

            【外文期刊】 Salima,El Chehadeh-Djebbar ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷11期 e1页 SCIMEDLINEBP

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            6. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

            【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;

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            7. Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins.

            【外文期刊】 Cornel,Popovici ; Tiffany,Busa ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷5期 274-7页 SCIMEDLINEBP

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            8. A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype.

            【外文期刊】 Anne,Moncla ; Chantal,Missirian ; 等 《Human mutation》 2007年28卷12期 1183-8页 SCIMEDLINEBP

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            9. Macrophage activation syndrome mimicking life-threatening infection in a patient with variable immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies.

            【外文期刊】 Nicolas,André ; Bertrand,Roquelaure ; 等 《Pediatrics》 2004年114卷4期 1127页 SCIMEDLINEBP

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            10. Subcellular distribution of HP1 proteins is altered in ICF syndrome.

            【外文期刊】 Judith J,Luciani ; Danielle,Depetris ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2005年13卷1期 41-51页 SCIMEDLINEBP

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