换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 43
- 3
- 3
- 2
- 2
- 2
- 16
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Bernardini, Laura ; Radio, Francesca C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2501-2508页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Baban, Anwar ; Adorisio, Rachele ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 64-70页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations;Noonan syndrome;structural and functional studies;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marianna Cicenia ; Viola Alesi ; 等 2022年188A卷3期 883-895页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 8p23.1 deletion;congenital heart disease;hypertrabeculation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Luciana Chessa ; Maria Piane ; 等 《Annals of Human Genetics》 2009年73卷5期 532-539页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nicita, Francesco ; Garone, Giacomo ; 等 《Journal of neurogenetics》 2015年29卷1/4期 178-182页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EEG;encephalopathy;epilepsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Digilio M. Cristina ; Magliozzi Monia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷8期 1570-1574页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital heart defect;intestinal atresia;left‐sided obstruction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Viviana Lupo ; Maria Grazia Di Gregorio ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷4期 1111-1118页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lahrouchi, Najim ; Postma, Alex V. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2021年131卷5期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tedesco, Maria Giovanna ; Lonardo, Fortunato ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1204-1210页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brachymesophalangy;diagnostic criteria;Feingold syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
