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【外文期刊】 Penon-Portmann, Monica ; Eldomery, Mohammad K. ; 等 2022年188A卷8期 2360-2366页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathies; Joubert syndrome; molar tooth sign;
【外文期刊】 Penon-Portmann, Monica ; Carlston, Colleen M. ; 等 2022年13卷4期 337-342页
【关键词】 15q24 deletion; Developmental delay; Diverse populations;
【外文期刊】 Penon-Portmann, Monica ; Chang, Jiyoo ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 227-231页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 workforce; provider shortage; telehealth;
【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Stephanie,Lotz-Esquivel ; 等 《JIMD reports》 2020年52卷1期 55-62页
【关键词】 ATP7B; Wilson disease; acute liver failure;
【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Sheri A,Poskanzer ; 等 《Genetics in medicine open》 2023年1卷1期 100780页
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disease;
【外文期刊】 Jiyoo,Chang ; Monica,Penon-Portmann ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷3期 640-645页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 consumer health informatics; educational resources; genomics;
【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Jiyoo,Chang ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷1期 227-231页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 disparities; provider shortage; telegenetics;
【外文期刊】 Joseph T,Shieh ; Monica,Penon-Portmann ; 等 《NPJ genomic medicine》 2021年6卷1期 88页
【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Kendyl,Naugle ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷1期 e63846页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OPA3 ; congenital cataracts; mitochondrial;
【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Sarah K,Westbury ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2022年20卷7期 1712-1719页 SCIMEDLINE
【关键词】 VPS33B and VPS16B; arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome; human genetics;
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