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【外文期刊】 Monteil, Danielle C. ; Hopkin, Robert J. ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1511-1511页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Blok, Lot Snijders ; Vino, Arianna ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 534-542页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Murali, Chaya N. ; Soler-Alfonso, Claudia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷2期 146-153页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TRMU;Liver failure;Cysteine;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Meagan,Freeman ; Nina,Fakhori ; 等 《BMJ case reports》 2024年17卷6期 MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Karin,Weiss ; Hayley P,Lazar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷2期 389-397页SCIMEDLINECABP
【关键词】 12p13.31;ATPase;chromatin remodeling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Melissa J,Lee ; Danielle C,Monteil ; 等 《European heart journal. Case reports》 2021年5卷12期 ytab487页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Heba,Alshaker ; Shyam,Srivats ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2018年172卷1期 33-43页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Katherine A,Inskeep ; Yuri A,Zarate ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 104-115页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Joubert syndrome;KIAA0753;ciliopathies;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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