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            1. A novel de novo mutation in the PURA gene associated with a new clinical finding: large brainstem

            【外文期刊】 Rodriguez-Garcia, Maria Elena ; Cotrina-Vinagre, Francisco Javier ; 等 《Journal of genetics》 2020年99卷1期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PURA gene; whole-exome sequence; brainstem;

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            2. Magnetic resonance spectroscopy in MELAS syndrome: correlation with CSF and plasma metabolite levels and change after glutamine supplementation

            【外文期刊】 María Paz,Guerrero-Molina ; ángela,Bernabeu-Sanz ; 等 2024年66卷3期 389-398页

            【关键词】 MRI spectroscopy; MELAS syndrome; Glutamine supplementation;

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            3. Efficacy of laronidase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type I who initiated enzyme replacement therapy in adult age. A systematic review and meta-analysis

            【外文期刊】 Perez-Lopez, Jordi ; Morales-Conejo, Montserrat ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷2期 138-149页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Muchopolysaccharidosis Type I; MPS-I;

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            4. First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center

            【外文期刊】 Quesada-Espinosa, Juan F. ; Garzon-Lorenzo, Lucia ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 343-346页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Allan-Herndon-Dudley syndrome; X chromosome inactivation; JPX;

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            5. High-dose oral glutamine supplementation reduces elevated glutamate levels in cerebrospinal fluid in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome.

            【外文期刊】 María Paz,Guerrero-Molina ; Montserrat,Morales-Conejo ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷2期 538-547页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MELAS syndrome; glutamate; glutamine supplementation;

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            6. First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.

            【外文期刊】 Juan F,Quesada-Espinosa ; Lucía,Garzón-Lorenzo ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 343-346页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Allan-Herndon-Dudley syndrome; FTX; JPX;

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            7. Identification of patient-reported outcomes measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) in Gaucher disease in Spain.

            【外文期刊】 Pilar,Giraldo ; María,Camprodón ; 等 《Medicina clinica》 2024年163卷9期 449-457页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Enfermedad de Gaucher; Experiencia comunicada por los pacientes; Gaucher disease;

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            8. Clinical, genetic and quality-of-life study of a cohort of adult patients with tuberous sclerosis. oa

            【外文期刊】 Elena Cristina,De Sautu De Borbón ; Juan Manuel,Guerra Vales ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 243页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adult; Multidisciplinary unit; Quality of life;

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            9. [Transition process from paediatric to adult care in patients with inborn errors of metabolism. Consensus statement].

            【外文期刊】 Jordi,Pérez-López ; Leticia,Ceberio-Hualde ; 等 《Medicina clinica》 2016年147卷11期 506.e1-506.e7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Consenso; Consensus; Errores congénitos del metabolismo;

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            10. Elevated glutamate and decreased glutamine levels in the cerebrospinal fluid of patients with MELAS syndrome. oa

            【外文期刊】 María Paz,Guerrero-Molina ; Montserrat,Morales-Conejo ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷6期 3238-3248页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Branched-chain amino acids; Glutamate; Glutamine;

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