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【外文期刊】 Behnecke,A. ; Hinderhofer,K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷5期 494-498页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Maternal uniparental disomy 7;Reciprocal chromosomal translocation;Russell syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Schroeder,C. ; Riess,A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷3期 292-294页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ectopic kidney;Lipodystrophy;PIK3R1;
- 概要：
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【外文期刊】 Nowaczyk,M.J.M. ; Thompson,B.A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 138-146页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Kleffmann,W. ; Zink,A.M. ; 等 《Molecular syndromology》 2012年3卷2期 68-75页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Haemmerling,S. ; Behnisch,W. ; 等 《British Journal of Haematology》 2012年157卷2期 180-187页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Opladen,T. ; Ebinger,F. ; 等 《Journal of child neurology》 2014年29卷1期 36-42页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AGA gene mutation;aspartylglucosaminidase;aspartylglucosaminuria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spengler,S. ; Begemann,M. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2012年161卷5期 933-942页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Klaus,C. ; Beer,M. ; 等 《Ticks and tick-borne diseases》 2012年3卷1期 27-37页
【关键词】 Goats;Natural TBEV foci;Sentinels;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Evers,C. ; Jungwirth,M.S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷4期 347-352页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Granzow, M. ; Paramasivam, N. ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2015年29卷5期 323-329页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Analysis pipeline;Encephalopathy;Intellectual disability;
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