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【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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【外文期刊】 Wong, Sunnie Yan-Wai ; Beamer, Lesa J. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2016年175卷 130-136页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training);medical education & training;general medicine (see internal medicine);
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Geiculescu, Irina ; Dranove, Jason ; 等 2022年188A卷8期 2438-2442页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey;undiagnosed disease;variants of uncertain significance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Magner, Martin ; Dvorakova, Veronika ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 417-426页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marcus, Karen A. ; Barends, Marlieke ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 405-412页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 left ventricular systolic function;myocardial systolic function;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wong, Sunnie ; David Nguyen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 293-294页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
- 方法：
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