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【外文期刊】 Said, Samar M. ; Murphree, Marine I. ; 等 《Human Pathology》 2016年54卷 152-156页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen storage disease; Novel GBE1 variant; Liver biopsy;
【外文期刊】 Deneau, Mark R. ; El-Matary, Wael ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2017年66卷2期 518-527页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Deneau, Mark R. ; Abdou, Reham ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2017年66卷Suppl.1期 649A-650A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Higgs, Cecilia ; Crow, Yanick J. ; 等 《Angiogenesis》 2019年22卷1期 95-102页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Telomere; Dyskeratosis congenita; Consortium;
【外文期刊】 Blackburn, Patrick R. ; Hickey, Raymond D. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 1097-1105页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fumarylacetoacetate hydrolase; FAH; tyrosinemia type I;
【外文期刊】 Deneau, Mark R. ; Abdou, Reham ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2017年66卷Suppl.1期 58A-58A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Denesh K,Chitkara ; Silvia,Delgado-Aros ; 等 《The Journal of pediatrics》 2003年143卷5期 609-13页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Abdalla E,Zarroug ; Yassar,Hashim ; 等 《Journal of pediatric surgery》 2013年48卷3期 e1-4页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Cecilia,Higgs ; Yanick J,Crow ; 等 《Angiogenesis》 2019年22卷1期 95-102页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Consortium; Dyskeratosis congenita; Telomere;