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【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bahi-Buisson,N. ; Poirier,K. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2010年133卷11期 3194-3209页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cobblestone lissencephaly; GPR56; neuronal migration disorders;
【外文期刊】 Quarello,E. ; Molho,M. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2014年43卷2期 227-232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar vermis; ciliopathy; molar tooth sign;
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
【外文期刊】 Maurice, P. ; Guilbaud, L. ; 等 2021年57卷5期 783-789页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1897-1898页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moutard,M.-L. ; Kieffer,V. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷3期 277-283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brain malformation; Cognition; Corpus callosum agenesis;
【外文期刊】 Massoud,M. ; Cagneaux,M. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2014年44卷4期 447-454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellum; Clastic lesion; PHACE syndrome;
【外文期刊】 Gras,D. ; Jonard,L. ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2012年83卷10期 956-962页 SCISCIEMEDLINE