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【中文期刊】 Shuichiro Umetsu Ayano Inui 等 《肝癌研究（英文版）》 2020年6卷1期 1-10页
【摘要】 Mutations in MPV17 lead to severe mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS). All known p.R50W variants in MPV17 are l...
【关键词】 Mitochondrial DNA depletion syndrome； MPV17； compound heterozygous mutation；
【外文期刊】 Nozaki, Fumihito ; Kumada, Tomohiro ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷6期 846-849页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 El‐Hattab Ayman W. ; Wang Julia ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yamashiro, Kei ; Muto, Jun ; 等 《Acta Neurochirurgica》 2021年163卷6期 1687-1696页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Matsushima, Kana ; Nakano, Atsuko ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年108卷 125-131页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Imai-Okazaki, Atsuko ; Kishita, Yoshihito ; 等 《International Journal of Cardiology》 2019年279卷 115-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Mitochondrial cardiomyopathy; Infantile cardiomyopathy;
【外文期刊】 Uchida, Hajime ; Sakamoto, Seisuke ; 等 《Pediatric transplantation.》 2021年25卷8期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acute liver failure; mitochondrial respiratory chain disorder; pediatric liver transplantation;
【外文期刊】 Uchida, Hajime ; Sakamoto, Seisuke ; 等 《Pediatric transplantation.》 2021年25卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Murofushi, Yuka ; Hayakawa, Itaru ; 等 2022年53卷1期 65-68页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KARS; progressive leukodystrophy; psychomotor regression;
【外文期刊】 Mariko Kasai ; Hiroshi Sakuma ; 等 2024年457卷 122867-122867页
【关键词】 COVID-19; SARS-CoV-2; Acute encephalopathy;
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