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            1. Loss of Nardilysin, a Mitochondrial Co-chaperone for alpha-Ketoglutarate Dehydrogenase, Promotes mTORC1 Activation and Neurodegeneration

            【外文期刊】 Yoon, Wan Hee ; Sandoval, Hector ; 等 《Neuron》 2017年93卷1期 115-131页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations

            【外文期刊】 Wang, Xia ; Charng, Wu-Lin ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 613-617页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Whole exome sequencing identifies the first STRADA point mutation in a patient with polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome (PMSE)

            【外文期刊】 Bi, Weimin ; Glass, Ian A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2181-2185页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome sequencing; frameshift mutation; consanguinity;

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            4. A Collagen-Binding Adhesin, Acb, and Ten Other Putative MSCRAMM and Pilus Family Proteins of Streptococcus gallolyticus subsp gallolyticus (Streptococcus bovis Group, Biotype I)

            【外文期刊】 Sillanpaa, Jouko ; Nallapareddy, Sreedhar R. ; 等 《Journal of bacteriology》 2009年191卷21期 6643-6653页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 gene distribution; exponential growth phase;

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            5. DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome

            【外文期刊】 White, Janson ; Mazzeu, Juliana F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 612-622页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation

            【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Harel, Tamar ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷1期 21-31页 SCISCIEMEDLINE

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            7. The population genomics of rhesus macaques (Macaca mulatta) based on whole-genome sequences

            【外文期刊】 Xue, Cheng ; Raveendran, Muthuswamy ; 等 《Genome research》 2016年26卷12期 1651-1662页 SCISCIEMEDLINE

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            8. COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis

            【外文期刊】 Watkin, Levi B. ; Jessen, Birthe ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷6期 654-660页 SCISCIEMEDLINE

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            9. MHC genotyping from rhesus macaque exome sequences

            【外文期刊】 Caskey, John R. ; Wiseman, Roger W. ; 等 《Immunogenetics》 2019年71卷8/9期 531-544页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Macaca mulatta; Exome; Major histocompatibility complex;

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            10. Unraveling genetic predisposition to familial or early onset gastric cancer using germline whole-exome sequencing

            【外文期刊】 Vogelaar, Ingrid P. ; van der Post, Rachel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷11期 1246-1252页 SCISCIEMEDLINE

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