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【外文期刊】 Accogli, Andrea ; St-Onge, Judith ; 等 《Journal of child neurology》 2020年35卷2期 106-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; cerebellum; developmental delay;
【外文期刊】 Alt, Callie ; Shevell, Michael I. ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷9期 797-803页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain; cortical dysplasia; developmental delay;
【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mariasavina,Severino ; Domenico,Tortora ; 等 《Neuroradiology》 2022年64卷11期 2163-2177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Agenesis of the corpus callosum; Interhemispheric cyst; Children;
【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pernin, Florian ; Luo, Julia Xiao Xuan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.12期 4320-4333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 integrated stress response; multiple sclerosis; oligodendrocytes;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Giebel, Sebastian ; Labopin, Myriam ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷5期 506-513页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANTI-THYMOCYTE GLOBULIN; ACUTE MYELOID-LEUKEMIA; 1ST COMPLETE REMISSION;
【外文期刊】 Srour, Myriam ; Shimokawa, Noriaki ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷5期 824-830页 SCISCIEMEDLINE
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