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            1. New and known mutations associated with inborn errors of metabolism in a heterogeneous Middle Eastern population

            【外文期刊】 Ali, Bassam R. ; Hertecant, Jozef L. ; 等 《Saudi medical journal》 2011年32卷4期 353-359页

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            2. Defect in phosphoinositide signalling through a homozygous variant in PLCB3 causes a new form of spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy

            【外文期刊】 Ben-Salem, Salma ; Robbins, Sarah M. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷2期 122-130页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Fat-Secreted Ceramides Regulate Vascular Redox State and Influence Outcomes in Patients With Cardiovascular Disease

            【外文期刊】 Akawi, Nadia ; Checa, Antonio ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2021年77卷20期 2494-2513页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 C16; 0-ceramide; cardiovascular disease;

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            5. Very low calorie diets are associated with transient ventricular impairment before reversal of diastolic dysfunction in obesity

            【外文期刊】 Rayner, Jennifer J. ; Abdesselam, Ines ; 等 《International journal of obesity》 2019年43卷12期 2536-2544页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Change in meticillin-resistant Staphylococcus aureus clones at a tertiary care hospital in the United Arab Emirates over a 5-year period.

            【外文期刊】 Ágnes,Sonnevend ; Iain,Blair ; 等 《Journal of clinical pathology》 2012年65卷2期 178-82页 SCIMEDLINEBP

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            7. Fat-Secreted Ceramides Regulate Vascular Redox State and Influence Outcomes in Patients With Cardiovascular Disease. oa

            【外文期刊】 Nadia,Akawi ; Antonio,Checa ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2021年77卷20期 2494-2513页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C16:0-ceramide; adipose tissue; cardiovascular disease;

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            8. Introducing and Implementing Genetic Assessment in Cardio-Obstetrics Clinical Practice: Clinical and Genetic Workup of Patients with Cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Ghadeera Al,Mansoori ; Wael Al,Mahmeed ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷11期 SCIMEDLINE

            【关键词】 cardio-obstetrics clinic; cardiovascular disease; genetics;

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            9. Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients. oa

            【外文期刊】 Bassam R,Ali ; Huifang,Xu ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷11期 2239-50页 SCIMEDLINECABP

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            10. Effects of canagliflozin on human myocardial redox signalling: clinical implications. oa

            【外文期刊】 Hidekazu,Kondo ; Ioannis,Akoumianakis ; 等 《European heart journal》 2021年42卷48期 4947-4960页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AMPK; Myocardial redox state; NADPH oxidase activity;

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