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【外文期刊】 Matsumoto, Hideki ; Kawashima, Nana ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASNS; asparagine synthetase; asparagine synthetase deficiency;
【外文期刊】 Tamura, Kazuo ; Kaneda, Motohide ; 等 《International journal of clinical oncology》 2019年24卷9期 1012-1012页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tamura, Kazuo ; Kaneda, Motohide ; 等 《International journal of clinical oncology》 2019年24卷9期 999-1011页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Mismatch repair gene; Lynch syndrome; Microsatellite instability;
【外文期刊】 Nozawa, Akifumi ; Ozeki, Michio ; 等 2020年42卷4期 307-309页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DICER1 syndrome; uniparental disomy; microarray comparative genomic hybridization;
【外文期刊】 Nozawa, Akifumi ; Ozeki, Michio ; 等 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2019年39卷7期 3595-3599页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric oncology; AMPA receptor; glutamate receptors;
【外文期刊】 Aoyama, Yuka ; Sasai, Hideo ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年15卷6 Pt.A期 3879-3884页
【关键词】 mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; T2 deficiency; splice acceptor site;
【外文期刊】 Nakama, Mina ; Otsuka, Hiroki ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年664卷 84-89页
【关键词】 Alu elements; Alternative splicing; Minigene splicing experiment;
【外文期刊】 Otsuka, Hiroki ; Sasai, Hideo ; 等 《Molecular medicine reports》 2016年14卷5 Pt.B期 4906-4910页
【关键词】 acetyl-CoA acetyltransferase 1; thiolase deficiency; beta-ketothiolase deficiency;
【外文期刊】 Ohnishi, Hidenori ; Kishimoto, Yuka ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷6期 529-538页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency; incontinentia pigmenti; NEMO;
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