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【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Eklund, Erik A. ; 等 2020年43卷6期 1333-1348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; epilepsy; N-linked glycosylation;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 384-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; histone acetylation;
【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Benedikt,Hallgrímsson ; J. David,Aponte ; 等 2020年22卷10期 1682-1693页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 syndromes; facial imaging; deep phenotyping;
【外文期刊】 Anna,Marzà-Florensa ; Daniel,Boateng ; 等 《International journal of public health》 2021年66卷 1604056页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 epidemiology; global health; low- and middle-income countries;
【外文期刊】 Bobby G,Ng ; Erik A,Eklund ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷6期 1333-1348页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 N-linked glycosylation; congenital disorders of glycosylation; epilepsy;
【外文期刊】 Mariam,Ahmad ; Meghan E,Hermanson ; 等 《Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2017年21卷3期 249-251页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Christine M,Pak ; Marian J,Gilmore ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷8期 101164页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Actionability assertions; Assertions rubric; Clinical actionability;
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