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【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1; NF1; p;
【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;
【外文期刊】 Schrauwen, Isabelle ; Szelinger, Szabolcs ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷6期 3896-3904页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aicardi; retinal lacunae; TEAD1;
【外文期刊】 Melis, Daniela ; Carvalho, Daniel ; 等 《Kidney international.》 2020年97卷6期 890-901页 SCISCIE
【关键词】 alpha-fetoprotein; ectopic calcifications; overgrowth;
【外文期刊】 Belnap, Newell ; Price-Smith, Aiai ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 607-609页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 casein kinase 2; inherited variants; Okur-Chung neurodevelopmental syndrome;
【外文期刊】 Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷23期 2171-2178页 SCISCIEMEDLINE
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