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【外文期刊】 Jodie,Ingles ; Jennifer,Goldstein ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2019年12卷2期 e002460页
【关键词】 genetic testing; heart failure; syndrome;
【外文期刊】 Laura V,Milko ; Julianne M,O'Daniel ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年209卷 68-76页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Melissa A,Kelly ; Joseph B,Leader ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2021年187卷1期 83-94页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinically relevant findings; population genomic screening; secondary findings;
【外文期刊】 Gloria T,Haskell ; Mari,Mori ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷5期
【关键词】 dysmyelinating leukodystrophy; immune dysregulation; upper limb spasticity;
【外文期刊】 Benjamin,Apple ; Gino,Sartori ; 等 《Kidney international》 2023年103卷3期 607-615页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autosomal dominant polycystic kidney disease; chronic kidney disease; genetics;
【外文期刊】 Gemme,Campbell-Salome ; Laney K,Jones ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2021年14卷1期 e003120页
【关键词】 cardiovascular disease; familial hypercholesterolemia; genetic testing;
【外文期刊】 Marissa W,Mitchel ; Matthew,Oetjens ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷4期 101374页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Apraxia; Dysarthria; Exome sequencing;
【外文期刊】 Jonathan S,Berg ; Ann Katherine M,Foreman ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷5期 467-75页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jessica Ezzell,Hunter ; Stephanie A,Irving ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷12期 1258-1268页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Natario L,Couser ; Maheer M,Masood ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2176-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 North Carolina Clinical Genomic Evaluation by NextGen Exome Sequencing (NCGENES); PIGN gene; exome sequencing;
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