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            1. Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome. oa

            【外文期刊】 Pasquelena,De Nittis ; Stephanie,Efthymiou ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷12期 815-831页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GNB5variants; Gnb5-null mouse models; IDDCA;

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            2. A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome. oa

            【外文期刊】 Shereen G,Ghosh ; Marcello,Scala ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷2期 271-279页 SCIMEDLINEBP

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            3. NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease. oa

            【外文期刊】 Paige B,Martin ; Yu,Kigoshi-Tansho ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 4625页 SCIMEDLINECA

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            4. Author Correction: NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease. oa

            【外文期刊】 Paige B,Martin ; Yu,Kigoshi-Tansho ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 5022页 SCIMEDLINECA

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            5. Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration. oa

            【外文期刊】 Valentina,Muto ; Elisabetta,Flex ; 等 《Neurology》 2018年91卷4期 e319-e330页 SCIMEDLINEBP

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            6. A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans. oa

            【外文期刊】 Barbara,Vona ; Neda,Mazaheri ; 等 《Human genetics》 2021年140卷6期 915-931页 SCIMEDLINEBP

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            7. Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Jiří,Sedmík ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷7期 495-504页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA; epilepsy; missense;

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            8. Prolonged viral shedding and antibody persistence in patients with COVID-19. oa

            【外文期刊】 Fatemeh,Fotouhi ; Mostafa,Salehi-Vaziri ; 等 《Microbes and infection》 104810页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Antibody persistence; COVID-19; Viral shedding;

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            9. Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder. oa

            【外文期刊】 Holger,Hengel ; Shabab B,Hannan ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1069-1082页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BCAS3; UAS-Gal4; fibroblasts;

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            10. TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia. oa

            【外文期刊】 Luis Carlos,Tábara ; Fatema,Al-Salmi ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷9期 3095-3107页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TMEM63C; endoplasmic reticulum/ER; hereditary spastic paraplegia/HSP;

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